廣東省衛生健康委印發《廣東省新生兒疾病篩查管理辦法》，明確自明年1月1日起全面實施新生兒疾病篩查。廣東新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙、先天性心臟病、早產兒視網膜病變。此外，各地可參考《辦法》開展地中海貧血、髖關節發育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應用串聯質譜等先進技術開展遺傳代謝病篩查。新生兒疾病篩查應遵循自愿和知情選擇原則。
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