吉安10月15日電 題：健康江西行：有效阻斷437例嚴重出生缺陷 吉安免費基因檢測促進優生優育
作者 巫發陽
“吉安市免費基因檢測篩查民生工程實施5年來，經產前診斷有效阻斷了437例嚴重出生缺陷，并為281例耳聾高危兒童建立保健檔案與問題干預機制，有效促進優生優育工作。”近日，“健康中國 行走江西”采訪組走進江西吉安市婦幼保健院，吉安市衛生健康委黨委委員、副主任劉忠開接受記者采訪時介紹。
為有效減少出生缺陷，不斷提高出生人口素質，2018年6月，吉安市政府辦公室印發《吉安市免費基因檢測健康篩查民生工程實施方案》，啟動了無創產前基因、新生兒遺傳性耳聾基因和地中海貧血基因檢測(2022年6月拓展為10種單基因病擴展性攜帶者篩查)健康篩查民生工程，以精準醫學推動精準“防”貧，造福民生。
圖為吉安市婦幼保健院醫生正在診斷胎兒基因情況。巫發陽 攝“雖然基因檢測技術比較成熟，但是由于市場檢測費用較高，所以一般群眾特別是貧困地區群眾難以接受。”吉安市婦幼保健院優生優育科主任肖婕介紹，通過對目標人群開展健康教育，免費提供遺傳咨詢、免費樣本采集、免費檢測等服務，吉安市基因檢測覆蓋率由原來的3%左右提升至現在的90%以上。
“我是從官方微信公眾號上知道了基因檢測的消息，身邊的家人朋友也很推薦，所以我就過來做了。”來自吉安市青原區的高麗沙女士告訴記者，她剛剛做完無創采血，7個工作日就可以出結果。
圖為吉安市婦幼保健院內，孕婦和家屬正在了解基因篩查內容。巫發陽 攝劉忠開介紹，吉安市5年來累計投入免費基因檢測健康篩查民生工程檢測費用1.6億元，節約了檢測費用4億余元。經衛生經濟學評估，僅無創產前基因檢測一項，就可節約社會經濟成本近8億元，取得了政府投入1元可節約11.64元社會價值的效果。
據了解，吉安市婦幼保健院還開展了現代兒童康復治療，承擔了吉安市60%以上腦性癱瘓、孤獨癥、言語障礙等特殊兒童的康復訓練任務。
“我帶著小孩來這里做手工、感統、語言、社交康復訓練。”來自江西吉安縣的黃先生告訴記者，經歷1年多的治療，孩子的孤獨癥明顯好轉，已經可以完成基本的生活自理和語言表達。
吉安市婦幼保健院兒童康復科主管康復治療師張鳴鶴介紹，2021年至2023年，吉安市婦幼保健院共接待來院進行孤獨癥篩查兒童473人，每年累計完成該類兒童康復訓練38000余人次。
江西省衛健委相關負責人介紹，自2023年開始，江西省政府連續兩年將“出生缺陷防控服務”納入民生實事，為全省孕產婦及新生兒免費提供四項產前篩查和四項新生兒疾病篩查，截至2024年9月底，惠及299.04萬人次，篩查診斷出胎兒畸形、先天性心臟病異常等情況近10000例。未來，江西省衛健委將持續推進出生缺陷防治能力提升計劃，加強出生缺陷防治人才培養和學科建設，強弱項補短板，不斷提升服務能力。(完)